El síndrome de Down no es una enfermedad como tal, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Gracias a Down España se calculó que en España viven unas 34.000 personas con este síndrome y un total de 6 millones en todo el mundo. La prevalencia biológica es de 1 caso por cada 600 nacimientos pero actualmente, en países como España, la posibilidad de interrumpir el embarazo tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta aproximadamente 1 por cada 1.000 nacimientos.
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