¿Qué es el síndrome de Edwards?

Síndrome poliformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.

El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha identificado una región cromocómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

El síndrome de Edwards se caracteriza por un bajo peso al nacer y ciertos rasgos anormales. Estos incuyen una cabeza pequeña de forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con los dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en los primeros meses de vida, pero algunos niños viven durante varios años. La presencia de síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (un tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (un tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.