La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
- El esqueleto: son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.
- El corazón y los vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de la válvula mitral.
- Los ojos: miopía, cataratas, dislocación(luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
- Otras alteraciones: neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.
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