El signo más frecuente es la obesidad, presente en cara, cuello, tronco y abdomen e internamente afecta a mediastino y al canal espinal. La ocupación de grasa en las mejillas y la fosa temporal se conoce como “cara de luna” y cuando se da en espalda como “joroba de búfalo”.
La piel se ve también afectada por la pérdida de grasa subcutánea y el estrachamiento del estrato córneo, debilidad capilar que puede provocar alopecia y trastornos en la cicatrización junto con facilidad para generar hematomas. Es muy común la aparición de estrías de tono violaceo en axilas, hombros y muslos; y en pacientes con producción de ACTH en una zona ectópica se produce hiperpigmentación.
Las alteraciones gonadales se presentan en el 75% de pacientes, generando infertilidad en ambos sexos y produciéndose oligo o amenorreas en el 60% de las pacientes y en hombres la disminución del deseo sexual y disfunción eréctil.
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