Es más probable que suceda en varones, ya que se corresponde con el cromosoma X, por lo que teniendo una madre portadora tendrán el 50% de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las mujeres podrán ser portadoras.
La enfermedad tiene una prevalencia de 1 de cada 5000 niños en el mundo.
La enfermedad se desarrolla con rapidez y normalmente los niños tienen que usar silla de ruedas sobre los 12 años y normalmente tienen una esperanza de vida hasta los 30 años.

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