¿ Qué es el síndrome de Hunter?

Conocida como Síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II, se trata de una alteración genética hereditaria, ligada al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres y se estima que afecta a 1 de cada 150.000 niños nacidos.

Se engloba dentro de un  grupo de trastornos metabólicos conocidos como mucopolisacaridosis que afectan a enzimas presentes en los lisosomas.

Se produce por la falta o por el mal funcionamiento de la enzima lisosómica iduronato 2-sulfatasa, encargada de descomponer y reciclar moléculas complejas como mucopolisacáridos, con lo que se acumulan en cantidades dañinas en los lisosomas de las células de tejido conectivo, incluyendo cartílago y hueso.

La acumulación de estas moléculas en exceso causa un daño progresivo y crónico que afecta al aspecto, desarrollo mental, movilidad y funcionamiento de órganos.

No hay una cura conocida para este síndrome.