domingo, 29 de diciembre de 2019

Tratamiento síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter no tenía cura hasta hace relativamente pocos años, por lo que el tratamiento iba enfocado a paliar los signos y síntomas de la enfermedad. Actualmente hay un tratamiento aprobado en diversos países que trata el déficit de la enzima I2S, que consiste en la reposición de la enzima de forma artificial o genéticamente manipulada por vía intravenosa una vez por semana. Se han demostrado notables mejorías en los síntomas y, administrada con antelación, puede evitar la aparición de algunos síntomas. Otra terapia que aún está por investigar con profundidad es la génica, reemplazando el cromosoma responsable de producir la enzima.
En el caso de evitar el tratamiento de reemplazo se tratará de aliviar los síntomas:
De complicaciones respiratorias, con la extracción de las amígdalas y adenoides, abriendo las vías respiratorias, aliviando la apnea del sueño.
De complicaciones cardíacas, evaluando el médico la viabilidad de un transplante de las válvulas cardíacas.
De tejido conectivo, mejorando la flexibilidad y rigidez de articulaciones con fisioterapia.

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