Manifestaciones Síndrome de Alport

Además de los problemas renales, muchas personas que padecen del síndrome de Alport también presentan problemas de audición y de visión. Entre los síntomas se encuentran:

- Sangre en la orina (hematuria): el signo más común y la primera señal de síndrome de Alport

- Proteínas en la orina (proteinuria)

- Presión arterial alta

- Hinchazón de piernas, tobillos, pies y alrededor de los ojos

- Pérdida de la audición y de la visión

Estos signos y síntomas pueden ser diferentes en función de la edad, sexo y el tipo genético de síndrome de Alport que padezcan. Por ejemplo, los niños presentan una mayor tendencia a presentar problemas de visión o de audición que las niñas.

- Riñones: el síntoma más común del síndrome de Alport es la presencia de sangre en la orina (hematuria). La mayoría de los niños que padecen de síndrome de Alport comienzan a mostrar hematuria de bebés, y la afección persiste durante toda la vida. La mayoría de las niñas que padecen de síndrome de Alport también presentan hematuria, pero puede aparecer y desaparecer. La hematuria en el síndrome de Alport es por lo general "microscópica", lo que significa que no se puede ver a simple vista; solo es posible detectarla con un microscopio o con tiras reactivas en la orina. Por otro lado, en algunos de los niños que padecen de síndrome de Alport, los resfríos y la gripe pueden generar a veces orina marrón, rosa o roja (hematuria "macroscópica") por algunos días. La sangre en orina se resuelve por sí sola y si bien es un síntoma que puede causar susto no es dañino.

Los niños varones que padecen de síndrome de Alport comienzan a mostrar otros signos (síntomas) de enfermedad renal a medida que crecen, como presencia de proteínas en la orina y aumento de la presión arterial. Estos síntomas se manifiestan, por lo general, cuando los niños llegan a la adolescencia. En cambio , las niñas que padecen de síndrome de Alport por lo general no muestran proteína en la orina ni tampoco aumento de la presión arterial hasta más adelante en la vida, aunque existe la posibilidad de que estos síntomas aparezcan en niñas adolescentes que padecen de este síndrome.

- Oídos: la mayoría de los niños varones que tienen síndrome de Alport sufrirán en algún momento de la vida pérdida (empeoramiento) progresiva de la audición de ambos oídos, por lo general durante la adolescencia. Afortunadamente, los audífonos son muy efectivos para este tipo de pérdida de audición. Las niñas que tienen síndrome de Alport también podrán desarrollar pérdida de la audición pasada la adolescencia, pero existen menos probabilidades que en los niños.

- Ojos: alrededor del 15% de los niños varones que tienen síndrome de Alport presentan una deformidad del cristalino del ojo conocida como lenticono anterior. Las personas que padecen de lenticono anterior pueden presentar algunos problemas de visión y algunas pueden desarrollar cataratas. Por eso, es necesario consultar al oftalmólogo, el doctor de la vista, una vez al año para monitorear las enfermedades de la vista en los niños.