Manifestaciones síndrome de Hunter

Por lo general, las características clínicas no se aprecian en el nacimiento, pero durante los dos primeros años de vida la enfermedad progresa con rapidez, pudiendo diagnosticarse en un período de 7 años desde la aparición de los primeros signos.

Un mal diagnóstico reduce la esperanza de vida de los afectados hasta los 15 años aproximadamente.

A medida que los glicosaminoglicanos se acumulan en las células las manifestaciones se hacen más graves, y , aunque a no todas las personas les afecta por igual, hay unos signos y síntomas que se presentan en la mayoría de los casos:

• Cabeza de gran tamaño
• Alteraciones faciales: engrosamineto de los labios, nariz y fosas nasales anchas, boca abierta y puente nasal aplanado, lengua protuberante (facilitan el diagnóstico).
• Voz ronca y grave
• Tamaño y forma de los huesos alteradas (talla baja)
• Pérdida auditiva
• Retraso mental
• Desarrollo anormal
• Rigidez articular
• Conducta agresiva
• Diarrea crónica
• Engrosamiento de válvulas cardíacas
• Aumento de hígado y bazo que genera distensión abdominal

Son motivo de alarma para un posible diagnóstico los cambios faciales y la pérdida de habilidades, por lo que si detecta cualquiera de las características mencionados en algún conocido debe informarle a el y a su médico de cabecera.