Manifestaciones Síndrome de Edwards

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Edwards son: 
- Retraso de crecimiento pre y postnatal (peso medio al nacer: 2340 g).
- Nacimiento postérmino.
- Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer
- Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
- Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata. microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.
- Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos,y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia dedos del pie, piez zambos.
- Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
- Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.
- Malformaciones renourológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hibronefosis, duplicidad uteretal, riñón poliquístico.
- Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90% de los casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
- Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta de colon, ano anterior, atresia anal.
- Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvolunciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida.
- Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
- Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.