Manifestaciones síndrome de maullido de gato

Las manifestaciones de este síndrome son muy diversas por la variedad cromosómica y por la diferente localización en el cromosoma. Son características comunes un  bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento, estreñimiento persistente o problemas en la alimentación. Se presentan en todos los casos un llanto característico en los primeros años de vida y rasgos craneofaciales dismórficos.

Las principales deformidades del cráneo son microcefalia, maloclusión dental, epicanto( pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), microgmatia (mandíbula pequeña), estrabismo y un aumento en la distancia interocular (hipertelorismo). Otras malformaciones presentes son nariz plana, labios abiertos, orejas grandes y bajas y mandíbula caída.

Algunos signos citados en investigaciones son un pliegue palmar único, pliegues simiescos, alteraciones en el metatarso, luxación congénita de cadera, escoliosis, etc.

El síndrome genera un retraso psicofísico, es decir, trastornos en el proceso de desarrollo en el campo de la organización de los sentidos, percepciones, en lo cognitivo y el lenguaje. En el campo físico se ven afectados órganos que presentan alteraciones en la coordinación de movimientos, reflejos, etc.

En todos los casos se detecta un  retraso mental grave, con signos como el balanceo de cabeza, agitación de manos o chuparse el dedo.