¿Qué es el síndrome de maullido de gato?

El síndrome de maullido de gato fue descrito por primera vez en 1963 y actualmente se reconoce por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Hasta esa fecha los afectados eran acogidos en psiquiátricos, lo que los conducía a una muerte a una edad temprana por las complicaciones que generaba la enfermedad y la mala atención.

Es más frecuente en niñas que en niños, en el 85% de los casos es esporádico y en el 15% restante se debe a una translocación heredada.

La característica común es un llanto característico que se asemeja al maullido de un gato producido por un estrechamiento anormal de la laringe. Otros caracteres del fenotipo son rasgos craneofaciales dismórficos, bajo peso al nacer, discapacidad intelectual, dificultades para comunicarse o deformidades ortopédicas.

La enfermedad se engloba en una serie de anomalías estructurales cromosómicas consecuencia de factores ambientales como virus, radiaciones o fármacos. Se trata de una enfermedad rara, con una muy baja incidencia, habiendo en España alrededor de 900 afectados.