¿Qué es el Síndrome de Werner?

El síndrome de Werner, descrito en 1904 por el oftalmólogo alemán Carl Wilhem Otto Werner, es una patología poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por signos de envejecimiento prematuro y tendencia al desarrollo de tumores malignos, que presenta una mayor incidencia en grupos con alto grado de consanguinidad, fundamentalmente en países como Japón. El gen responsable de este síndrome es el WRN, ubicado en el brazo corto del cromosoma 8, el cual codifica para una enzima de reparación del ADN, una helicasa específicamente (proteína de Werner), cuya mutación causa que las células se dividan más lentamente o que dejen de dividirse en etapas tempranas.
El diagnóstico del síndrome de Werner es principalmente clínico, donde la talla baja y el envejecimiento precoz son las características predominantes, y su confirmación se realiza a a través de pruebas moleculares para la detección de mutaciones en el gen WRN. La esperanza media de vida se estima alrededor de los 45 o 50 años. El enfoque terapéutico está dirigido hacia el manejo de las diferentes complicaciones propias de la enfermedad.