Complicaciones Síndrome de Crest

Por lo general este síndrome no afecta de manera grave al organismo ni suele consistir en una amenaza grave a nuestro estado de salud. Las principales complicaciones derivadas de esta patología son las derivadas des sus síntomas.
La principal preocupación es cuando llega a afectar a los pulmones o corazón, ya que puede provocar irregularidades en el funcionamiento normal de estos órganos, lo que puede suponer un importante riesgo a nuestra salud.
En cuanto a los pulmones, puede provocar engrosamiento o fibrosis de los vasos sanguíneos pulmonares, resultando en hipertensión pulmonar. Esto puede manifestarse por tos persistente, dolor de pecho, o falta de aliento.
A veces, la hipertensión que provoca este síndrome, además de afectar a los pulmones o corazón, también puede afectar a los riñones, provocando una insuficiencia renal aguda o incluso puede llegar a convertirse en crónica.
En cuanto a las complicaciones de los síntomas, encontramos sobre todo:

• Necrosis de los dedos de manos o pies por causa del síndrome de Raynaud, entre otros.

• Afectaciones en el esófago, incluso de carácter neoplásico o cancerígeno, por efecto del reflujo de contenido gástrico hacia este. Esto puede provocar disfagia o incluso puede llevar a una disminución de la ingesta de alimentos por lo molesto que esto resulta.

• Úlceras de pies o manos por el fenómeno de Raynaud o por la telangiectasia.

Por último, esta patología puede provocar alteraciones del aspecto físico por el endurecimiento de la piel y engrosamiento, que incluso puede provocar complicaciones para desarrollar una vida cotidiana normal.

Complicaciones Síndrome de Alport

Con el tiempo, el síndrome de Alport aumenta el daño a los riñones. La mayoría de los niños varones que tienen síndrome de Alport desarrollan con el tiempo insuficiencia renal. Es posible que durante  la adolescencia o durante los primeros años de la edad adulta necesiten someterse a diálisis o a un trasplante de riñones, aunque la insuficiencia renal puede aparecer en algunos casos a finales de los 40-50 años de edad. La mayoría de las niñas que tienen el síndrome de Alport no desarrollan insuficiencia renal, aunque no se la puede descartar por completo.
Los riesgos y el momento de la aparición de la insuficicencia renal dependen del tipo genético de síndrome de Alport que la persona tenga. Hablar con el doctor especialista de riñón sobre la posibilidad de hacerse una prueba genética para saber el tipo de síndrome de Alport que padece el paciente es un aspecto fundamental.

Tratamiento síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter no tenía cura hasta hace relativamente pocos años, por lo que el tratamiento iba enfocado a paliar los signos y síntomas de la enfermedad. Actualmente hay un tratamiento aprobado en diversos países que trata el déficit de la enzima I2S, que consiste en la reposición de la enzima de forma artificial o genéticamente manipulada por vía intravenosa una vez por semana. Se han demostrado notables mejorías en los síntomas y, administrada con antelación, puede evitar la aparición de algunos síntomas. Otra terapia que aún está por investigar con profundidad es la génica, reemplazando el cromosoma responsable de producir la enzima.

En el caso de evitar el tratamiento de reemplazo se tratará de aliviar los síntomas:

De complicaciones respiratorias, con la extracción de las amígdalas y adenoides, abriendo las vías respiratorias, aliviando la apnea del sueño.

De complicaciones cardíacas, evaluando el médico la viabilidad de un transplante de las válvulas cardíacas.

De tejido conectivo, mejorando la flexibilidad y rigidez de articulaciones con fisioterapia.

Complicaciones síndrome de Hunter

Dependiendo del tipo y gravedad de la enfermedad pueden ocurrir diversas complicaciones que afectan a pulmón, corazón, articulaciones y sistema nervioso.

 Complicaciones respiratorias:

El engrosamiento de la lengua, encías y fosas nasales dificultan la respiración y a causa de esto se produce la apnea durante el sueño. Son frecuentes también infecciones de oídos y senos paranasales.

Complicaciones cardíacas:

Las válvulas cardíacas, junto con la aorta y otros vasos sanguíneo, se agrandan, alterando su funcionamiento y la sangre no es capaz de llegar a las distintas partes del cuerpo con eficiencia, lo que puede desembocar en una insuficiencia cardíaca

Complicaciones del tejido conjuntivo

La acumulación de mucopolisacáridos en el tejido conjuntivo genera alteraciones en huesos, articulaciones y ligamentos.

Esto se traduce en una baja estatura y rigidez en articulaciones, que generan gran dolor y hace que el afectado se mueva menos. Los huesos de estas personas  tienden a ser irregulares y en conjunto se conoce como disostosis múltiple.

Complicaciones del sistema nervioso:

Gran parte de problemas neurológicos se producen por la acumulación excesiva de líquido en el cerebro, generando dolores de cabeza, problemas de visión o cambiar el estado mental.

En algunos casos las membranas que rodean la médula espinal se engrosan y la comprimen, haciendo que la persona sienta las piernas fatigadas y reducir su actividad física.

Tratamiento Síndrome de Alport

No existe un tratamiento específico para el SA. Se han realizado algunas terapias en ensayos clínicos o modelos murinos: bloqueo de metaloproteinasas, ciclosporina A (aceleraba el deterioro de la función renal por fibrosis intersticial) o transplante de médula ósea (reclutar nuevas células como podocitos o células mesangiales). Estos tratamientos experimentales se han desestimado por no haber conseguido los resultados deseados.
IECA Y ARA-2 han sido los únicos fármacos que han demostrado efectividad y seguridad. Su acción sobre el bloqueo del sistema renina angiotensina disminuye la proteinuria y frena la progresión de la enfermedad renal crónica.
El tratamiento real sustitutivo de elección es el trasplante renal.

Manifestaciones Síndrome de Alport

Además de los problemas renales, muchas personas que padecen del síndrome de Alport también presentan problemas de audición y de visión. Entre los síntomas se encuentran:

- Sangre en la orina (hematuria): el signo más común y la primera señal de síndrome de Alport

- Proteínas en la orina (proteinuria)

- Presión arterial alta

- Hinchazón de piernas, tobillos, pies y alrededor de los ojos

- Pérdida de la audición y de la visión

Estos signos y síntomas pueden ser diferentes en función de la edad, sexo y el tipo genético de síndrome de Alport que padezcan. Por ejemplo, los niños presentan una mayor tendencia a presentar problemas de visión o de audición que las niñas.

- Riñones: el síntoma más común del síndrome de Alport es la presencia de sangre en la orina (hematuria). La mayoría de los niños que padecen de síndrome de Alport comienzan a mostrar hematuria de bebés, y la afección persiste durante toda la vida. La mayoría de las niñas que padecen de síndrome de Alport también presentan hematuria, pero puede aparecer y desaparecer. La hematuria en el síndrome de Alport es por lo general "microscópica", lo que significa que no se puede ver a simple vista; solo es posible detectarla con un microscopio o con tiras reactivas en la orina. Por otro lado, en algunos de los niños que padecen de síndrome de Alport, los resfríos y la gripe pueden generar a veces orina marrón, rosa o roja (hematuria "macroscópica") por algunos días. La sangre en orina se resuelve por sí sola y si bien es un síntoma que puede causar susto no es dañino.

Los niños varones que padecen de síndrome de Alport comienzan a mostrar otros signos (síntomas) de enfermedad renal a medida que crecen, como presencia de proteínas en la orina y aumento de la presión arterial. Estos síntomas se manifiestan, por lo general, cuando los niños llegan a la adolescencia. En cambio , las niñas que padecen de síndrome de Alport por lo general no muestran proteína en la orina ni tampoco aumento de la presión arterial hasta más adelante en la vida, aunque existe la posibilidad de que estos síntomas aparezcan en niñas adolescentes que padecen de este síndrome.

- Oídos: la mayoría de los niños varones que tienen síndrome de Alport sufrirán en algún momento de la vida pérdida (empeoramiento) progresiva de la audición de ambos oídos, por lo general durante la adolescencia. Afortunadamente, los audífonos son muy efectivos para este tipo de pérdida de audición. Las niñas que tienen síndrome de Alport también podrán desarrollar pérdida de la audición pasada la adolescencia, pero existen menos probabilidades que en los niños.

- Ojos: alrededor del 15% de los niños varones que tienen síndrome de Alport presentan una deformidad del cristalino del ojo conocida como lenticono anterior. Las personas que padecen de lenticono anterior pueden presentar algunos problemas de visión y algunas pueden desarrollar cataratas. Por eso, es necesario consultar al oftalmólogo, el doctor de la vista, una vez al año para monitorear las enfermedades de la vista en los niños.

Manifestaciones síndrome de Hunter

Por lo general, las características clínicas no se aprecian en el nacimiento, pero durante los dos primeros años de vida la enfermedad progresa con rapidez, pudiendo diagnosticarse en un período de 7 años desde la aparición de los primeros signos.

Un mal diagnóstico reduce la esperanza de vida de los afectados hasta los 15 años aproximadamente.

A medida que los glicosaminoglicanos se acumulan en las células las manifestaciones se hacen más graves, y , aunque a no todas las personas les afecta por igual, hay unos signos y síntomas que se presentan en la mayoría de los casos:

• Cabeza de gran tamaño
• Alteraciones faciales: engrosamineto de los labios, nariz y fosas nasales anchas, boca abierta y puente nasal aplanado, lengua protuberante (facilitan el diagnóstico).
• Voz ronca y grave
• Tamaño y forma de los huesos alteradas (talla baja)
• Pérdida auditiva
• Retraso mental
• Desarrollo anormal
• Rigidez articular
• Conducta agresiva
• Diarrea crónica
• Engrosamiento de válvulas cardíacas
• Aumento de hígado y bazo que genera distensión abdominal

Son motivo de alarma para un posible diagnóstico los cambios faciales y la pérdida de habilidades, por lo que si detecta cualquiera de las características mencionados en algún conocido debe informarle a el y a su médico de cabecera.